לבחור תרופה על פי הגנים
מאת גל ברקתארו לעצמכם שאתם נכנסים למרפאה של קופ“ח בעתיד, מבקרים אצל הרופא (דילגתי על השעתיים של התור…) שקובע: את/ה חולה ב[מלמול לא ברור]. בשלב הבא הוא אומר לך להושיט אצבע, דוקר אותך, ומזליף טיפת דם על זכוכית, שאותה הוא משחיל למכשיר קטן שעל שולחנו. ”התרופה תחכה לך עוד 5 דקות בבית המרקחת“.
באותם חמש דקות, המכשיר שעל שולחן הרופא מנתח ומזהה את מרכיבי הדם, כולל החיידקים של המחלה והרכבם הגנטי, ומעביר את הנתונים למחשב מרכזי, שמכיל גם את הפרופיל הגנטי של החולה. בבית המרקחת, עפ“י הוראות מערכת המיחשוב, נוצר קוקטייל תרופות, המותאם באופן אישי, למחלה ולחולה.
מהחזון הזה, אם הוא בכלל יתקיים בצורה כזו, אנחנו עוד רחוקים מרחק שנים רבות. אבל זהו הכיוון אליו אנו מתקדמים, בתחום מחקרי חדש יחסית, המכונה פארמה-גנטיקה (pharmagenetics).
הפארמה גנטיקה, מתרכזת בהבנה גנטית, שתאפשר בעתיד ליצור תרופות מותאמות במיוחד לחולה ולמחלה. התחום הזה נמצא עדיין בחיתוליו, אבל מתחיל להתקדם בצעדים קטנים.
צעד אחד כזה הוא מחקר, שעליו פורסם לאחרונה ב- Nature science update, ומראה איך תרופה אחת יכולה לפעול ביעילות שונה, בהתאם לרקע הגנטי של החולים.
התרופה המדוברת היא סטטין (statin). תרופה הניתנת לחולי לב, ועוזרת להורדת רמת הכולסטרול.
במשך הזמן, רופאים הבחינו כי אצל מטופלים מסויימים השפעת התרופה פחותה, באופן משמעותי, מאשר אחרים המקבלים את התרופה. צוות חוקרים אמריקאים, החליטו לבדוק אם יש לדבר זה רקע גנטי כלשהו.
החוקרים הסתמכו על מדגם של 1536 איש, שלקחו את אותו הסוג של התרופה, וניסו לבדוק אם יש הבדל גנטי מובהק בין אנשים שמגיבים טוב לתרופה, לכאלו שהתרופה כמעט לא משפיעה עליהם.
מתברר שיש.
בן יתר הדברים שהחוקרים בדקו, היה גן שאחראי על יצירת האנזים HMG-CoA. זהו אנזים שיוצר כולסטרול, והפעילות של התרופה מבוססת על חסימת אותו האנזים. למעשה, מה שהחוקרים גילו, הוא שאצל אנשים מסויימים, לאנזים יש ”חסינות“ מפני התרופה.
אז מה אפשר לעשות בקשר לזה?
כרגע… כלום.
אבל בעתיד, מאמינים שניתן יהיה לפתח בדיקות יחסית פשוטות, שיבדקו דברים כאלה, ויוכלו לעזור לרופאים להחליט אם לתת את התרופה הנ“ל (או תרופות אחרות) או שטיפול אחר עדיף (ולעזור לרופא לזהות מהו הטיפול/התרופה האופטימלי), ובקיצור: לעזור לרופא להחליט על הטיפול היעיל והטוב ביותר לכל חולה.
אז זהו אמנם צעד קטן, אבל כל מסע גדול מתחיל בצעד אחד כזה… :)